Salud
Pacientes afectados por enfermedades raras reivindican más investigación

“Mientras una vive, lucha”, afirma uno de los personajes de Federico García Lorca en Bodas de sangre. Noah Higón Bellver, una instagramer con más de 56.000 seguidores y paciente con distintas enfermedades raras —Síndrome de Ehlers-Danlos, Síndrome de Windmill, Síndrome de la vena cava inferior, Síndrome de Raynaud, Síndrome de May-Thurner, Síndrome de Cascanueces y Gastroparesía—, sentencia algo parecido: “La vida no da nada que una no luche”, dice la joven de 22 años entre batas de hospital y sondas. 

Así lo ha dejado plasmado en su libro De qué dolor son tus ojos —de carácter autobiográfico, que no de autoayuda, matiza—, que dice ser “un desastre inconexo a base de golpes, sonrisas, aciertos, miedos, quirófanos, hospitales, aviones e incertidumbres” porque ha lidiado más veces con la muerte que con la vida. Sonríe mientras se las apaña con el portátil y un puñado de libretas para no dejar atrás su doble grado en Derecho y Ciencias Políticas en la Universitat de València. 

Enfermedades raras en cifras

Noah se ha convertido en esa cara visible lo que no se nombra y no se ve, porque no llega a encontrarse un diagnóstico antes de una media de cuatro años, aunque en el 20% de los casos transcurren 10 o más en encontrar el adecuado. Se trata de las enfermedades raras (EERR), aquellas que afectan a menos de cinco de cada 10.000 habitantes, en las que se pone el foco cada año en el mes con menos días del calendario: febrero. Pero 28 días no dan para nombrar las cerca de 7.000 EERR que afectan al 7% de la población mundial, según la Organización Mundial de la Salud. En España, el organismo encargado de visibilizarlas y dar soporte a los pacientes pero cuya acción no da de sí lo suficiente es FEDER, la Federación Española de Enfermedades Raras. 

Si en 2009 el 25% de afectados carecía de medicamentos o tenía dificultad para acceder a los mismos, en 2017 este porcentaje ha ascendido hasta un alarmante 35%

Se estima que en nuestro país existen más de tres millones de personas afectadas por ellas, de las que el 40% están insatisfechas con su calidad de vida. Si en 2009 el 25% de afectados carecía de medicamentos o tenía dificultad para acceder a los mismos, en 2017 este porcentaje ha ascendido hasta un alarmante 35%. Y es que el 47% de personas con EERR no tiene tratamiento.

Las cifras siguen arrojando mayor dramatismo porque mientras que el paciente no tiene diagnóstico no recibe ningún tratamiento ni apoyo (30% de los casos), está bajo un tratamiento inadecuado (18% de los casos) y el 31% ve agravada su enfermedad. Además, la cobertura de productos por la Sanidad Pública es escasa o nula, haciendo que estos costes supongan el 20% de los ingresos familiares anuales, entre medicamentos, asistencia personal, tratamientos complementarios... Todo ello supone que el 43% de los afectados se sienta discriminado, especialmente en los ámbitos de relaciones sociales (un 56,91%), atención sanitaria (43,21%), ámbito educativo (32,46%) y actividades de la vida cotidiana (62,56%), todo ello según FEDER. Y las cifras continúan reafirmando la dificultad que supone lidiar con una o varias EERR, sobre todo cuando se pierde autonomía, movilidad, oportunidades laborales y de formación...

Quistes de Tarlov por un #FebreroRaro

Ana José Bravo, de 44 años, técnico de cuidados y auxiliar de enfermería y técnico de laboratorio, perdió su profesión ocho años después de la aparición de los primeros síntomas hasta que se quedó sin poder andar. “Si no podía moverme a mí misma, ¿cómo iba a tratar a otros”, lamenta. Ella es una de las caras visibles de los Quistes de Tarlov, una EERR que no reconocen gran parte de los profesionales. Un primer dolor en los glúteos al correr en 2008 se transformó en dolor continuo “como un hachazo en las lumbares, como si me hubieran partido por la mitad”, calambres en los genitales “como si me dieran con un látigo”, dolor y escozor en el sacro, dolor de cabeza “como si no me cupieran los sesos” y calambres en las piernas. Se ve obligada a recurrir a estas metáforas para intentar transmitir lo que se siente teniendo Quistes de Tarlov en la s2 y s3, que han terminado por dañar su nervio pudendo. 

El covid-19 ha empeorado el trato médico aún más. Tanto es así que ella permanece en lista de espera con prioridad 2 desde octubre de 2020 —lo que supone que, de no operarse en menos de 90 días, se puede producir más degeneración y un daño irreparable— y hasta esta semana no la han llamado para concertar la operación. Es quien impulsó la iniciativa #FebreroRaro: “Los Quistes de Tarlov es una enfermedad que no tiene día, de ahí que iniciáramos un movimiento en redes para visibilizarlo y luchar por más investigación”. 

Su compañera y Presidenta de la Asociación Quistes de Tarlov, Silvia, escuchó esta expresión por primera vez en 2017 —un año después de los primeros síntomas— procedentes de un traumatólogo y acompañadas de: “Eso no da ningún síntoma, son hallazgos casuales”, mientras que ella sentía dolores en la cadera, pierna izquierda y sacro y recibía el diagnóstico de lumbalgia. Al perder el control del esfínter vesical y posteriormente del anal, comenzó a pensar que eso no era una simple lumbalgia. Fue una fundación americana, la Tarlov Cyst Foundation, la que le arrojó luz sobre su sintomatología y esos “hallazgos casuales”. Entonces, como tantos pacientes con EERR, inició su periplo por diferentes especialidades médicas, muchas de las cuales cuestionaron la existencia de esta enfermedad. 

“Laboralmente hablando estoy incapacitada para mi profesión habitual. Ya no puedo ejercer. A nivel familiar, lo que más me duele no es mi enfermedad o tener dolor crónico de por vida, sino ver que mi familia sufre por ello”, reflexiona Silvia. “Existen días que te levantas y parece que vas a poder hacer mil cosas y en media hora todo ha cambiado y tienes que volver a la cama”, añade. Este año van por su tercer #FebreroRaro, cada día con más eco y más apoyo, pero también con inquietudes: “Estamos viendo con la pandemia cómo la inversión e investigación están siendo fundamentales para poder realizar vacunas, medicaciones, estudios de diversa índole… Desde la Asociación de Quistes de Tarlov es precisamente lo que reivindicamos: esa investigación”, explica Silvia.

Neuralgia del trigémino atípica

Leonor Pérez de Vega es paciente de neuralgia trigeminal, una enfermedad que llegó a su vida en 1994 tras un traumatismo en una de las ramas del nervio trigémino. El diagnóstico no fue fácil por su origen, lo que implica que se apliquen tratamientos que no siempre funcionan. Primero le dijeron que era un daño temporal hasta que alrededor de año y medio una neuróloga la calificó como neuralgia del trigémino post traumática, en su peor variante por los efectos: anestesia dolorosa. Solo retrasaban los tratamientos y, con ello, se incrementaba el dolor que provoca, uno calificado como los peores que puede soportar una persona. 

“Como toda enfermedad que se convierte en crónica y no se actúa a tiempo, cada vez tengo más ramas del nervio afectadas”, explica Leonor, cuya enfermedad deriva, entre otras dolencias y dificultades, en continuos dolores en espalda, cabeza y hombros. Por eso la también autora del libro El dolor sí tiene nombre (Editorial Kurere, 2019) reivindica más recursos que posibiliten un diagnóstico precoz y propone que “al igual que hay Unidades de Dolor de referencia, se debería crear puntos o centros de referencia para pacientes y familias”.

“No todo se puede tratar por teléfono y yo no le tengo miedo al coronavirus, sí prudencia, pero lo que me da verdaderamente miedo es el dolor que se ha disparado, ¿y qué hacer, si no encuentras recursos o medios a los que acudir?”

En relación a las implicaciones del covid-19 en su tratamiento, considera que se debe considerar afortunada por haber sido operada hace unos meses, si bien el proceso fue muy largo. “No todo se puede tratar por teléfono y yo no le tengo miedo al virus, sí prudencia, pero lo que me da verdaderamente miedo es el dolor que se ha disparado; ¿qué hacer, si no encuentras recursos o medios a los que acudir?”. Esa es la pregunta que todos los pacientes con EERR, crónicas y neuropatías se hacen en la actualidad. 

Síndrome de Dolor Regional Complejo

La vida de Noemí Navarro dio un giro irreparable el 23 de noviembre de 2015. De repente, sintió un dolor brutal y fue incapaz de dar el siguiente paso. Cuatro meses después le diagnosticaron Síndrome de Dolor Regional Complejo. Su movilidad se vio reducida y, con ella, sus prioridades se reorganizaron. Lo principal: cuidarse lo máximo posible para que su enfermedad avance lo mínimo. En la actualidad, lleva colocado un neuroestimulador medular para el control del dolor en la zona afectada, aunque han comenzado a aparecer síntomas en otras extremidades. Mientras, continúan retrasándole citas y tratamientos médicos. 

Para que todo se desarrollase así y recibiera el tratamiento más adecuado (existente y agresivo hasta la fecha), tuvo que poner mucho esfuerzo y constancia: “Nadie te da un libro de instrucciones para enfrentarte a las diferentes instituciones y burocracias para conseguir un diagnóstico”. Por eso para ella es imprescindible “que no se cuestione al paciente y sus síntomas en ningún momento.” 

Síndrome Guillain Barré

Jorge Villalobos, uno de los jóvenes poetas más laureados del panorama nacional, con cuatro libros publicados (Mi voz, que te reclama, La ceniza de tu nombre, El desgarro y Para morir los dos basta con que uno muera), un 9 de diciembre de 2008, con apenas 13 años, sintió desde un hormigueo a una parálisis total que le llevó a ser ingresado. Desde entonces su nombre se ve manchado con esa etiqueta, “síndrome de Guillain Barré”. Su enfermedad ha supuesto “una devastación en todos los campos”: “Es como llevar una huella de Caín por la que me rechazan cuando la ven. Ese sentimiento de rechazo tampoco tiene cura”, describe. En lo profesional, quería ser cirujano, como su padre, lo cual fue una ventaja a la hora de buscar el mejor tratamiento médico posible para su enfermedad. Sin embargo, Jorge no puede ejercer ninguna profesión que implique un trabajo manual. 

“Es como llevar una huella de Caín por la que me rechazan cuando la ven. Ese sentimiento de rechazo tampoco tiene cura”, describe Jorge Villalobos

Esto le ha llevado a sentirse incomprendido, impotente, infravalorado, solo... Se ha enfrentado a una dura pérdida de autoestima, a la depresión y a todo un muro a la hora de entablar relaciones, especialmente si entra en juego la convivencia. “Por mi enfermedad, tuve que aprender de nuevo cualquier tipo de movimiento, como una máquina, y acariciar requiere de un pulso y una precisión locomotriz brutal o ponerse de puntillas o saltar. Yo no puedo saltar todavía”, reconoce. Aunque la situación más crítica fue en el primer ingreso, tras muchísima rehabilitación ha superado las gravísimas consecuencias de la enfermedad, pero mantiene importantes secuelas. 

Para Jorge cada día supone esta agotadora rutina: “Me despierto cansado por los dolores musculares y nerviosos, hago estiramientos para relajar el cuerpo, desayuno, tomo mis cuatro pastillas de la mañana, hago un poco de ejercicio de rehabilitación. Practico movimientos (cómo coger una moneda, cómo agarrar un boli, caminar en línea recta, tocar el dedo gordo con el resto de dedos...)”, enumera. “Cuando compro en un supermercado, pago solo con tarjeta, porque no puedo guardar monedas en una cartera, me cuesta mucho ese movimiento. También paseo para mantener el cuerpo y puede que se me olvide caminar en algún momento. Entonces he de recordarlo: uno-dos, uno-dos, primero pierna izquierda, levanta rodilla, cuádriceps, pierna en alto, equilibrio, no te caigas, bien, ahora la derecha…. Por la tarde, otra pastilla y para dormir, un té y relajante muscular para intentar evitar los dolores; cuando presiento que va a ser más duro, entonces otra pastilla”.

Un complejo cóctel de EERR 

A los 15 años @algodiferente, como se la conoce en las redes, comenzó a notar problemas de visión e inició su recorrido médico para tratarse de síndrome de Behcet, consistente en la inflamación de los vasos sanguíneos de todo el cuerpo. En la actualidad, con 50 años, se han sumado a esta patología muchas otras: fibromialgia, pénfigo, encefalomielitis miálgica y linfedema crónico primario en extremidades inferiores, esto último desde pequeña “a lo que antes llamaban retención de líquidos”, apunta. 

Sin embargo, a lo largo de su vida se las ha ingeniado para mantener al margen de todo ello a su familia. “Me cuesta mucho pedir ayuda, horrores”, reconoce. En su lugar, ha ido disimulando y apelando al trabajo como excusa para no acudir a los actos de rigor. Hace cinco años, cuando la ingresaron y vio que iba para largo, tuvo que ponerlos al corriente. Alucinaron. Y aun así les sigue diciendo que ha tenido un día estupendo cuando la llaman. Después, llora sin parar. Cada vez las cosas se hacen más duras para ella: vive sola y no cuenta con ningún tipo de ayuda o apoyo y se ha ingeniado para trabajar de una forma u otra, mientras lucha por la incapacidad absoluta y compra vasos de plástico rígidos porque se ha cansado de que se le rompan los de cristal, al tiempo que ha colocado una pequeña silla en la ducha. 

“Llevo un confinamiento de más de dos años, saliendo lo imprescindible: solo a médicos y a estar con mi familia a ratos”, dice, mientras añade que ha dejado de lado su vida social inventándose excusas para no acudir a eventos. “Mi fondo de armario está compuesto de chándal y pijama; tengo una habitación llena de aparatos para hacer deporte en la que no he entrado en un año. Si no puedo con las pestañas, ¿cómo me voy a subir a una cinta de andar, a una elíptica o coger pesas? En la Unidad del Dolor y en Psiquiatría no hay avances... No quiero vivir este presente así”, confiesa 

El día más feliz de mi vida: el que conseguí un diagnóstico 

“Mi vida es una carrera de obstáculos porque padezco una enfermedad rara mitocondrial, de origen genético, catalogada como neuromuscular y metabólica, sin cura ni tratamiento”, arranca Nerea. “Las mitocondrias son las que generan la energía en nuestras células y las mías fallan, así que soy como un móvil cargado al 5%”, dice, presentándose como si lo hubiera hecho decenas de veces con las mismas palabras.

Sus síntomas comenzaron en la adolescencia a raíz de una mononucleosis infecciosa que fue el detonante de su enfermedad. “Tras mucho luchar y enfrentarme a que se me considerase una enferma mental, conseguí que se me hicieran las pruebas genéticas con las que obtuve el diagnóstico a los 29 años. El día que supe lo que tenía fue uno de los más felices de mi vida ya que sentí un alivio tremendo”. 

“La atención médica está siendo un auténtico despropósito: citas y revisiones anuladas, pruebas demoradas, atención deficiente... Nos han dejado más a la deriva de lo que ya estábamos”, asegura Nerea

Nerea pasa largas temporadas en el hospital con cada crisis: “Con cada crisis se añaden más problemas de salud (neurológico, endocrino, locomotor, digestivo...) y eso hace que la sintomatología se agrave”. En lo relativo al seguimiento de su estado en plena tercera ola covid, no duda en reclamar: “La atención médica está siendo un auténtico despropósito: citas y revisiones anuladas, pruebas demoradas, atención deficiente... Nos han dejado más a la deriva de lo que ya estábamos. Hay situaciones que no pueden esperar meses ni se pueden solucionar por teléfono, por lo que nuestra calidad de vida empeora drásticamente. Y no podemos justificar esta desatención por la covid. Nosotros seguimos siendo enfermos crónicos las 24 horas al día y el sistema debe reforzarse con más recursos.”